Depois de passar por médicos de 13 especialidades diferentes, a perita em contabilidade Sally Massagee foi aceita no programa e diagnosticada com amiloidose, uma enfermidade que afeta oito em cada um milhão de pessoas.
A doença faz com que células da medula produzam uma proteína anormal que vai para o sangue e se aloja em diferentes órgãos, provocando problemas diversos. No caso de Massagee, a proteína se alojou nos músculos e fez com que eles aumentassem de tamanho.
Doença rara faz com que músculos de americana de 55 anos cresçam espontaneamente |
Sally Massagee percebeu que seus músculos começavam a crescer de maneira anormal por volta do ano de 2001. Em consultas de rotina, ela perguntava aos médicos por que seus músculos enrijeciam com frequência, e recebia respostas evasivas.
"Eles não sabiam o que responder, diziam que era provavelmente o meu corpo mesmo", Massagee disse à BBC.
Somente ao analisar um raio X que ela fez para tratar um esporão ósseo (crescimento anormal do osso nas bordas de uma articulação) é que o ortopedista de Massagee percebeu que havia algo errado com seus músculos.
Mesmo assim, o único conselho do médico foi que ela fizesse alongamentos diários, que não diminuíram o incômodo.
Massagee sentia dores frequentes por causa da dureza dos músculos
"O crescimento ficou mais rápido. Logo, as pessoas achavam que eu estava indo para a academia ou tomando anabolizantes", disse. "Perguntavam se eu era fisiculturista ou personal trainer. Até os médicos pensavam isso."
O músculos de todas as partes do corpo da contadora, até mesmo dos olhos, aumentaram de tamanho. Ela tinha dores constantes e dificuldades para andar, ficar em pé por muito tempo ou levantar os braços até o pescoço.
"Como o músculo da língua também cresceu muito, passei a ter problemas para respirar e engolir. Achei realmente que iria morrer."
Seguindo o conselho e um dos seus médicos, Massagee chegou a marcar uma cirurgia no cérebro para a retirada da glândula pituitária, mas desistiu. Ela descobriu o Programa de Doenças Não Diagnosticadas através de um amigo e foi selecionada em 2009.
SOLUÇÃO
Dois meses após a primeira semana de exames no hospital do Instituto Nacional de Saúde, sede do UDP, a americana voltou para mais testes. Em maio de 2009, ela foi diagnosticada.
Depois do diagnóstico, Massagee foi encaminhada para uma clínica que desenvolve estudos sobre a doença, e fez um transplante de células-tronco. Agora, aguarda a recuperação completa.
"Sinto os músculos menos duros e consigo até jogar tênis, mas ainda não tenho a mesma mobilidade que antes", conta.
O médico geneticista William Gahl, diretor do Programa de Doenças Não Diagnosticadas, também cuidou pessoalmente do caso que, afinal, não trouxe à luz uma doença ainda desconhecida e sim uma manifestação nova de uma condição que já existe.
Mesmo assim, Gahl acredita que o caso foi bem escolhido. "Queremos encontrar novas doenças, mas também aprendemos quando encontramos uma doença já conhecida com uma nova apresentação. É sempre um aprendizado."
DA BBC BRASIL
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